GENETICA

Gen de neurofibromatosis 1

NF1

FN1

NF2

FN2

Locus de Neurofibromatosis 1

17q11.2

17p11.2

11q31.2

19q13

Gen de Fibrosis quistica

CFTR

FCTR

CFRT

CFYR

El gen de duchenne es DMD

Locus de Sx de Rett

Xq28

Xp21

Xp22

Xp28

A que se debe el sindrome de wolff

Deleción del 4q

Deleción del 5p

Deleción del 4p

Deleción del 5q

El tipo de herencia de NF-1 es AD

El tipo de herencia de Fibrosis Q. es AD

Cuál es la mutación más frecuente del gen FGFR3?

G>a 1138

A>g 1138

G>c 1233

G>u 1230

Hasta que porcentaje la acondroplasia es de novo

Prueba diagnóstica para FQ

Cloro en sudor +60mmol/L

Cloro en sudor +50mmol/L

Tamiz neonatal

Cariotipo

La CPK en duchenne está elevada

Que muestran los laboratorios de duchenne

CPK, Aspartato y alanina amino transaminasa alta

CPK, Aspartato y alanina amino transaminasa baja

CPK alta , Aspartato y alanina amino transaminasa baja

CPK baja , Aspartato y alanina amino transaminasa alta

Factor faltante hemofilia-a

VIII

VII

Factor faltante Hemofilia-B

Factor IX

Factor X

Factor VIII

Es cierto sobre sindrome de Rett

Tiene 4 estadíos: estancamiento temprano, regresión ràpida, periodo pseudo estacionario, periodo de deterioro motor tardio

Los criterios de apoyo son; retraso mental, periodo prenatal normal, dispraxia y ataxia

Los criterios necesarios son; pies hipotónicos, escoliosis, alteraciones vasomotoras, desarrollo normal hasta los 6 meses

Como se diagnostica Trisomia 21

Cariotipo

Clínica

Metilacion

PCR

Masculino que se presenta con microcefalia, paladar hendido, onfalocele, microftalmia, CIV, y p olidactilia. Su diagnóstico mas probable es

El signo de Casco griego es patognomonico de:

Delecion de 5p

Deleción del 4p

Trisomía 13

Primer diagnóstico a sospechar al tener paciente MASCULINO con linfedema en manos y pies al nacer es Turner

True

False

Cariotipo de Klinefelter

46 xy

47 xx

47 xxy

46 xxy

Locus de Acondroplasia

4p15.2

4q16.3

4p16.3

4p16.2

Datos radiologicos de Acondroplasia, excepto

Locus de Fibrosis Quistica

7q31.3

7q31.1

7p31.3

7p31.1

Gold standard para Dx de Fibrosis quistica

PCR

Metilacion

Analisis del gen

Examen cloro en sudor

Criterio necesario en examen de cloro en sudor para dx de fibrosis quistica

Concentracion mayor a 50mMol

Concentracion mayor a 60mMol

Concentracion mayor a 50mMol dos veces

Concentracion mayor a 60mMol dos veces

Días en que se produce la organogenesis

20-40

16-54

18-60

Mg/dL necesarios para desencadenar un SAF

130 mg/dL

180 mg/dL

150 mg/dL

160 mg/dL

Criterios de Dx para SAF(más de una respuesta correcta)

Exposición de riesgo confirmada

Fascies características

Retraso en el crecimiento

Daño al SNC

Gen que en la semana 8 ayuda a que las células se diferencien en masculino o femenino

SRY

GCR

CYR

RSY

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