Quiz Maker LogoMake your own QuizCopy & Edit
Make your own quizManage my QuizzesPlans / FeaturesGuides and HelpContactPrivacy & Security

GENETICA

Gen de neurofibromatosis 1
NF1
FN1
NF2
FN2
Locus de Neurofibromatosis 1
17q11.2
17p11.2
11q31.2
19q13
Gen de Fibrosis quistica
CFTR
FCTR
CFRT
CFYR
El gen de duchenne es DMD
Si
No
Locus de Sx de Rett
Xq28
Xp21
Xp22
Xp28
A que se debe el sindrome de wolff
Deleción del 4q
Deleción del 5p
Deleción del 4p
Deleción del 5q
El tipo de herencia de NF-1 es AD
SI
NO
El tipo de herencia de Fibrosis Q. es AD
SI
NO
Estudio diagnóstico para Fib. Quística
CLORO EN SUDOR
TAMIZ NEONATAL
BIOPSIA
CARIOTIPO
PCR
FISH
Tipo de herencia de duchenne
Ligada al X recesiva
Ligada al X dominante
Autosómica dominante
Autosómica recesiva
No tradicional
Multifactorial
Criterios diagnósticos de NF1
+ 6 manchas café con leche
1 o mas neurofibromas
Efélides inguinales o axilares
Displasia esfenoidal
Familiar con NF1
Displasia de cadera
Cuál es la mutación más frecuente del gen FGFR3?
G>a 1138
A>g 1138
G>c 1233
G>u 1230
Hasta que porcentaje la acondroplasia es de novo
80
70
50
90
Prueba diagnóstica para FQ
Cloro en sudor +60mmol/L
Cloro en sudor +50mmol/L
Tamiz neonatal
Cariotipo
La CPK en duchenne está elevada
Si
No
Marca las opciones que concuerden con clinica de duchenne
Hipertrofia gemelar
Signo de gowers
Cadiopatia dilatada
Acortamiento tendon aquiles
Comienzo a temprana edad
Debilidad piernas
Comienzo a los 15-16 años
Que muestran los laboratorios de duchenne
CPK, Aspartato y alanina amino transaminasa alta
CPK, Aspartato y alanina amino transaminasa baja
CPK alta , Aspartato y alanina amino transaminasa baja
CPK baja , Aspartato y alanina amino transaminasa alta
Factor faltante hemofilia-a
VIII
IX
X
VII
Factor faltante Hemofilia-B
Factor IX
Factor X
Factor VIII
Es cierto sobre sindrome de Rett
Tiene 4 estadíos: estancamiento temprano, regresión ràpida, periodo pseudo estacionario, periodo de deterioro motor tardio
Los criterios de apoyo son; retraso mental, periodo prenatal normal, dispraxia y ataxia
Los criterios necesarios son; pies hipotónicos, escoliosis, alteraciones vasomotoras, desarrollo normal hasta los 6 meses
Como se diagnostica Trisomia 21
Cariotipo
Clínica
Metilacion
PCR
Masculino que se presenta con microcefalia, paladar hendido, onfalocele, microftalmia, CIV, y p olidactilia. Su diagnóstico mas probable es
Trisomia 18
Trisomia 13
Trisomia 21
Delecion 4p
Delecion 5p
Rett
El signo de Casco griego es patognomonico de:
Delecion de 5p
Deleción del 4p
Trisomía 13
Primer diagnóstico a sospechar al tener paciente MASCULINO con linfedema en manos y pies al nacer es Turner
True
False
Cariotipo de Klinefelter
46 xy
47 xx
47 xxy
46 xxy
Locus de Acondroplasia
4p15.2
4q16.3
4p16.3
4p16.2
Datos radiologicos de Acondroplasia, excepto
Radiolucidez falange proximal
Foramen magno y base del craneo pequeño
Ala iliaca cuadrada
Huesos largos cortos y gruesos
Radiolucidez del femur proximal
Locus de Fibrosis Quistica
7q31.3
7q31.1
7p31.3
7p31.1
Gold standard para Dx de Fibrosis quistica
PCR
Metilacion
Analisis del gen
Examen cloro en sudor
Criterio necesario en examen de cloro en sudor para dx de fibrosis quistica
Concentracion mayor a 50mMol
Concentracion mayor a 60mMol
Concentracion mayor a 50mMol dos veces
Concentracion mayor a 60mMol dos veces
Días en que se produce la organogenesis
20-40
16-54
18-60
Mg/dL necesarios para desencadenar un SAF
130 mg/dL
180 mg/dL
150 mg/dL
160 mg/dL
Criterios de Dx para SAF(más de una respuesta correcta)
Exposición de riesgo confirmada
Fascies características
Retraso en el crecimiento
Daño al SNC
Gen que en la semana 8 ayuda a que las células se diferencien en masculino o femenino
SRY
GCR
CYR
RSY
{"name":"GENETICA", "url":"https://www.quiz-maker.com/QPREVIEW","txt":"Gen de neurofibromatosis 1, Locus de Neurofibromatosis 1, Gen de Fibrosis quistica","img":"https://www.quiz-maker.com/3012/images/ogquiz.png"}

More Quizzes

      The Enhanced PDQ Menu!   Perfect Execution for our Guests is the name of the game! And as People Dedicated to Quality, it all starts with our knowledge! Our new menu will have our fans raving and our team members must be experts on answering their questions! Now that you have reviewed the materials, lets test your knowledge!
50250
IM med
1780
Climate Change Check-Up Quiz
11613
The Georgian Quiz Challenge
840
To Kill a Mockingbird Final Test
261324
Chem
210
Biggest, Tallest, Smallest, Longest In The World
74405
Java2.0
25120
Easter Quiz
1478
1580
HU_Teged_utolert_mar_a_seenphobia_27_04_2018
840
Tema - Eres una buena persona?
6320
Quiz Maker Logo Make your own Quiz
Powered by: Quiz Maker