ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΤΟΥ ΑΝΘΡΩΠΟΥ: ΚΛΙΝΙΚΗ & ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΗ ΠΡΟΣΕΓΓΙΣΗ

Ποια από τις παρακάτω γενετικές διαγνωστικές εξετάσεις ΔΕΝ εξετάζει τα χρωμοσώματα

Ποια από τις παρακάτω γενετικές διαγνωστικές εξετάσεις ΔΕΝ εξετάζει την αλληλουχία των νουκελοτιδίων

Ποιος γενετικός διαγνωστικός έλεγχος συνιστάται όταν ένας φαινότυπος, σύμφωνα με τη βιβλιογραφία, είναι πιθανό να οφείλεται σε παραλλαγές σε δύο ή περισσότερα γονίδια, όπως για παράδειγμα οι φαινότυποι Νoonan/Noonan-like, Marfan /Marfan-like

Ποιος γενετικός έλεγχος συνιστάται όταν υπάρχουν δυσμορφικά χαρακτηριστικά με ή χωρίς Αναπτυξιακή καθυστέρηση σε συνδυασμό με ή χωρίς νοητική υστέρηση

Πόσα γονίδια, περίπου, κωδικοποιούν πρωτεΐνες στο ανθρώπινο γονιδίωμα

Πόσα ζεύγη βάσεων περιέχει τo ανθρώπινο γονιδίωμα

Τα δεδομένα από μία ανάλυση WES διαφέρουν από το γονιδίωμα αναφοράς σε περίπου

Τι ποσοστό των γενετικών νοσημάτων εκδηλώνονται από την παιδική ηλικία

Το Whole Exome Sequencing (WES) αφορά ανάλυση για

Η Αλληλούχηση Επόμενης Γενιάς ή “NGS” είναι μία μέθοδος με πολλές εφαρμογές. Η εφαρμογή που είναι γνωστή ως Whole Exome Sequencing (WES)

Η αλληλούχιση νέας γενεάς (NGS) ολόκληρου του ανθρωπίνου γονιδιώματος (WGS)

Η τεχνική του συγκριτικού γενωμικού υβριδισμού (array-CGH) θεωρείται κλινικά χρήσιμη:

Κατά την εργαστηριακή προσέγγιση στα πλαίσια της γενετικής διάγνωσης ασθενών, σε ποιες περιπτώσεις συστήνεται ανάλυση με NGS Πάνελ;

Οι Μικροσυστοιχίες συγκριτικού γενωμικού υβριδισμού (a-CGH) μπορούν να ανιχνεύουν

Οι ποικιλομορφίες αριθμού αντιγράφων (CNVs) αντιπροσωπεύουν:

Πότε μια παραλλαγή που εντοπίζεται με μια μέθοδο γενετικής διάγνωσης χαρακτηρίζεται ως Αβέβαιης Κλινικής Σημασίας (Variant of Unknown significance, VUS)

Τα CNV σύνδρομα:

Τα Microdeletion syndromes

Χρωμοσωμικά ελλείμματα μεγ�­θους <3 Μb ανιχνεύονται με:

Σε ασθενείς με σύνδρομο Williams η συγγενής καρδιοπάθεια αποδίδεται σε

Σημειώστε το ΛΑΘΟΣ. Η Μοριακή κυτταρογενετική ανάλυση (FISH)

Σημειώστε το ΛΑΘΟΣ. Σύνδρομα που διαγιγνώσκονται με τη μοριακή κυτταρογενετική μέθοδο FISH:

Σημειώστε το ΛΑΘΟΣ. Το σύνδρομο Down

Σημειώστε το ΣΩΣΤΟ. Τα φαινοτυπικά χαρακτηριστικά παιδιών με τρισωμία 18 περιλαμβάνουν

Τα σύνδρομα Di George/VCFS

Το σύνδρομο Angelman οφείλεται σε:

Το σύνδρομο WAGR χαρακτηρίζεται από

Αξιολογούνται οι ελάσσονες συγγενείς ανωμαλίες, όταν είναι

Διαφοροποιείται, με την ηλικία, ο φαινότυπος ενός νοσήματος σε ένα άτομο που πάσχει

Ο σύνοφρυς είναι χαρακτηριστικό του συνδρόμου:

Ποιο από τα παρακάτω δεν ανήκει στις ελάσσονες συγγενείς ανωμαλίες

Ποιο από τα παρακάτω δεν ανήκει στις μείζονες εξωτερικές συγγενείς ανωμαλίες

Ποιο από τα παρακάτω σύνδρομα είναι σύνδρομο Υπερανάπτυξης

Ποιό από τα παρακάτω σύνδρομα χαρακτηρίζεται από σοβαρή ετερόπλευρη δυσπλασία πτερυγίου ωτός:

Στις Μείζονες χρωμοσωμικές ανωμαλίες υπάγονται όλα εκτός από ένα:

Τα άτομα με γενετικό σύνδρομο εμφανίζουν νοητική υστέρηση

Τα συγγενή γενετικά νοσήματα καλούνται τα νοσήματα

Υπάρχει ένα και μοναδικό παθογνωμονικό χαρακτηριστικό στα σύνδρομα

Η έκφραση γονιδίων από τον ίδιο ή διαφορετικούς γενετικούς τόπους έχουν σαν αποτέλεσμα μία φαινοτυπική εκδήλωση. Το φαινόμενο αυτό λέγεται επίσταση. Σύμφωνα με το φαινόμενο της επίστασης,

Τα μιτοχονδριακά νοσήματα μπορεί να οφείλονται σε παθογόνες παραλλαγές στο μιτοχονδριακό DNA (mtDNA ) και εκδηλώνονται όταν η αναλογία του μεταλλαγμένου mtDNA σε σχέση με το φυσιολογικό ξεπεράσει ένα κρίσιμο όριο, με αποτέλεσμα να επηρεάσει τη λειτουργία του κυττάρου.

Τα μιτοχονδριακά νοσήματα μπορεί να οφείλονται σε παθογόνες παραλλαγές του πυρηνικού DNA (nDNA) που συμμετέχουν στην λειτουργία των μιτοχονδρίων)

Aπό ποιες αλυσίδες σφαιρίνης αποτελείται η αιμοσφαιρίνη Hb Α2;

Aπό ποίες αλυσίδες σφαιρίνης αποτελείται η αιμοσφαιρίνη Hb Α;

Με ποιο τρόπο κληρονομείται η α-Μεσογειακή αναιμία;

Με πόσα λειτουργικά α-γονίδια σχετίζεται η αιμοσφαιρινοπάθεια Η;

Ποια είδη μεταλλάξεων ΔΕΝ έχουν περιγραφεί στα μεσογειακά σύνδρομα και αιμοσφιαρινοπάθειες μέχρι σήμερα;

Ποια είδη μεταλλάξεων συνήθως ΔΕΝ ευθύνονται για β+ - Μεσογειακή αναιμία:

Ποια είδη μεταλλάξεων συνήθως ΔΕΝ ευθύνονται για β0 -Μεσογειακή αναιμία;

Ποια ή ποιες αλυσίδες αιμοσφαιρίνης έχει ή έχουν μειωμένη παραγωγή στη δβ-Μεσογειακή αναιμία;

Πόσα είναι τα λειτουργικά α γονίδια σφαιρίνης σε ένα φυσιολογικό άτομο;

Σε ποίες περιπτώσεις συστήνεται προγεννητική διάγνωση για α-Μεσογειακή Αναιμία;

Η Κυστική Ίνωση είναι μια πολυσυστημική νόσος η οποία χαρακτηρίζεται από

Η Κυστική Ίνωση κληρονομείται με

Η πρωτεΐνη CFTR βρίσκεται κατά

Η πρωτεΐνη CFTR είναι

Η συχνότητα φορέων της Κυστικής Ίνωσης στην Ελλάδα κυμαίνεται από

Σε ποια φυλή είναι το συχνότερο νόσημα η Κυστική Ίνωση και ποια είναι η συχνότητα των γεννήσεων

Στην Κυστική Ίνωση, οι παθογόνες παραλλαγές (μεταλλάξεις)

Στις Άτυπες ή μονοσυμπτωματικές μορφές της Κυστικής Ίνωσης συμπεριλαμβάνεται

Τι ισχύει για την πρόληψη της Κυστικής Ίνωσης;

Φυσιολογικοί γονείς αποκτούν παιδί με Κυστική Ίνωση, ποιες είναι οι πιθανότητες σε κάθε επόμενη εγκυμοσύνη να αποκτήσουν φυσιολογικό παιδί;

Ένα πολυπαραγοντικό νόσημα οφείλεται σε

Η ανάλυση των γενετικών τόπων με ποσοτικό χαρακτήρα (Quantitative trait loci, QTLs) έχει χρησιμοποιηθεί σε προσπάθειες για την εύρεση γονιδίων που σχετίζονται με όλα τα παρακάτω ΕΚΤΟΣ από

Με ποιο είδος μελέτης ΔΕΝ μπορούμε να εκτιμήσουμε τη συνεισφορά γονιδιακών έναντι περιβαλλοντικών παραγόντων σε ένα πολυπαραγοντικό νόσημα;

Ο Νεανικός διαβήτης, αν και συνήθως εμφανίζεται μετά από ίωση και κατόπιν φλεγμονής των βήτα κυττάρων του παγκρέατος, παρουσιάζει και γενετική προδιάθεση σε ποσοστό 40-50% σε μονοζυγωτικά δίδυμα καθώς και μεγαλύτερη συχνότητα σε κάποιες οικογένειες. Ο τρόπος κληρονόμησης του νεανικού διαβήτη περιγράφεται καλύτερα ως

Ο σκοπός εντοπισμού γονιδίων ή γενετικών τόπων στα πολυπαραγοντικά νοσήματα μπορεί να έχει κλινική χρησιμότητα. Ποιο από τα παρακάτω ΔΕΝ θα έχει όφελος από τέτοια ευρήματα:

Στα πολυπαραγοντικά νοσήματα, πώς εκτιμάται η συμμετοχή της γενετικής επίδρασης σε σχέση με την επίδραση του περιβάλλοντος στην εκδήλωση του νοσήματος

Τα πολυπαραγοντικά νοσήματα είναι υπεύθυνα για μεγάλο ποσοστό θανάτων παγκοσμίως σε ηλικίες

Τι είναι η ανάλυση σύνδεσης σε οικογένειες;

Για την παροχή γενετικής συμβουλευτικής σε άτομο με οικογενειακό ιστορικό για ένα γενετικό νόσημα

Ένα ζευγάρι φορέων για υπολειπόμενο νόσημα έχει πιθανότητα σε κάθε επικείμενη κύηση

Ο έλεγχος φορείας γενετικού νοσήματος

Ο νεογνικός έλεγχος

Ο νεογνικός έλεγχος δίνει πληροφορία

Ο νεογνικός έλεγχος εφαρμόζεται για νοσήματα

Ο νεογνικός έλεγχος στην Ελλάδα δεν περιλαμβάνει

Ο νεογνικός έλεγχος στην Ελλάδα πραγματοποιείται από το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού και

Ο φορέας γενετικού νοσήματος

Οι πιο συχνοί φορείς γενετικού νοσήματος στην Ελλάδα είναι οι φορείς

Αυξημένες τιμές CPK (ή CK) υποδηλώνουν

Έχουν περιγραφεί μέχρι σήμερα

Η επίσπευση είναι:

Η κύρια τεχνική ανίχνευσης παθογόνων παραλλαγών (μεταλλάξεων) κατά κανόνα στα νευρομυϊκά νοσήματα είναι

Η μυϊκή δυστροφία Duchenne/Becker κληρονομείται

Η πιο συχνή μυοπάθεια της παιδικής ηλικίας είναι

Οι μεταβολικές μυοπάθειες οφείλονται σε διαταραχές

Στις μυασθένειες παρατηρείται διαταραχή

Τα νευρομυϊκά νοσήματα είναι:

Τα παιδιά με Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία τύπου Ι εμφανίζουν

H επιγενετική εμπλέκεται σε διαδικασίες ανάπτυξης του οργανισμού όπως

Oι τρεις βασικοί μηχανισμοί επιγενετικών αλλοιώσεων περιλαμβάνουν

Η γονιδιακή αποτύπωση αφορά την διαφορετική έκφραση αλληλομόρφων ανάλογα με

Η επιγενετική αφορά

Οι επιγενετικές αλλοιώσεις ΔΕΝ μπορεί να οφείλονται σε

Οι επιγενετικές αλλοιώσεις μεταβιβάζονται σε επόμενες γενιές όταν

Στα φυλοσύνδετα νοσήματα η εκδήλωση συμπτωμάτων αφορά

Στο σύνδρομο του Εύθραυστου Χ η ανάπτυξη φαινοτύπου οφείλεται

Σύμφωνα με τις αρχές της επιγενετικής

Τα σύνδρομα Beckwith Wiedemann & Silver Russel αποτελούν

Μια από τις εφαρμογές των Polygenic Risk Scores (PRS) στον καρκίνο είναι η ταυτοποίηση ατόμων στο γενικό πληθυσμό με αυξημένη πιθανότητα να εμφανίσουν καρκίνο, ανεξάρτητα από άλλους προδιαθεσικούς παράγοντες

Οι μοριακές υπογραφές που ταυτοποιούνται με τη μελέτη του είδους και τη συχνότητα των σωματικών γενετικών παραλλαγών αποτελούν χαρακτηριστικό του μεταλλαξιογόνου παράγοντα

Οι μοριακές υπογραφές που ταυτοποιούνται με τη μελέτη του είδους και τη συχνότητα των σωματικών γενετικών παραλλαγών αποτελούν χαρακτηριστικό του οργάνου στο οποίο εμφανίστηκε το νεόπλασμα

Οι σωματικές παραλλαγές που ονομάζονται «drivers»

Οι σωματικές παραλλαγές που ονομάζονται «drivers» οδηγούν την ογκογένεση δίνοντας πλεονέκτημα στα κύτταρα του καρκίνου που εμφανίζονται σε σχέση με τα γειτονικά τους.

Οι σωματικές παραλλαγές που ονομάζονται «passengers» εμφανίζονται κατά τη διάρκεια της ογκογένεσης αλλά θεωρούνται ουδέτερες ως προς την ογκογένεση και δε δίνουν πλεονέκτημα στα κύτταρα του καρκίνου που εμφανίζονται σε σχέση με τα γειτονικά τους.

Οι σωματικές παραλλαγές που ονομάζονται «passengers»:

Όλα τα νεοπλασματιικά κύτταρα φέρουν πάντα τις ίδιες σωματικές παραλλαγές

Στα ογκοκατασταλτικά γονίδια οι μεταλλάξεις προκαλούν συνήθως καταστροφή της πρωτείνης και κατά συνέπεια δεν έχουν συγκεκριμένη κατανομή στο γονίδιο

Στα πρωτογκογονίδια οι σωματικές παραλλαγές είναι συνήθως «gain-of-function» που αυξάνουν τη λειτουργικότητα της πρωτείνης και εμφανίζονται σε συγκεκριμένα σημεία στο γονίδιο

Στα πρωτογκογονίδια οι σωματικές σημειακές παραλλαγές συνήθως:

Τα Polygenic Risk Scores (PRS) στον καρκίνο, έχουν ως στόχο και τη διάγνωση μονογονιδιακών συνδρόμων κληρονομικής προδιάθεσης για καρκίνο

Το Tumor Mutation Burden (TMB) μετράει τον αριθμό των σωματικών παραλλαγών ανά 1 Mbp και χρησιμοποιείται ως βιοδείκτης για τη χορήγηση θεραπείας